Medicinsk Bakgrund
Laktasbrist gör att laktos inte kan spjälkas till glukos och galaktos vilket ger diarré, gasbildning och buksmärtor vid intag av laktos.
Globalt utvecklar de flesta laktosintolerans i skolåldern medan befolkningen i norra Europa till ca 90 % har haft kvar förmågan att tåla mjölk även som vuxna (1-2). En genetisk variant 13910 baser uppströms om laktasgenen (LCT), leder till två distinkta tillstånd hos vuxna. Individer med genotypen T/T och C/T tål mjölk och mjölkprodukter eftersom de har bibehållen laktasaktivitet i tarmmukosan (1). Heterozygota individer (genotyp C/T) har dock rapporterats ha bara hälften av laktasaktiviteten jämfört med individer homozygota för T (genotyp T/T) (2). Hos vuxna individer homozygota för C (genotyp C/C) har laktasaktiviteten i tarmen däremot försvunnit och intag av större mängder mjölk och mjölkprodukter ger symptom såsom buksmärtor, flatulens och diarré (3-4).
Genotypen C/C i position 13910 är alltså förenligt med laktosintolerans (adult hypolaktasi). Alla friska småbarn tål mjölk men individer med genotypen C/C förlorar sin laktasaktivitet gradvis i 5-8 årsåldern. Bibehållen laktasaktivitet, som är det vanligaste hos en nordisk vit befolkning kan egentligen betraktas som den ovanliga varianten eftersom oförmåga att tåla mjölk som vuxen globalt sett är det vanligaste tillståndet.
Hos barn över 12 år har testet nästan 100% specificitet. Vissa folkgrupper i Afrika och mellanöstern kan dock sakna T-allelen och ändå vara laktostoleranta (5-6). Hos dessa folkgrupper förekommer det istället variationer vid ett antal andra positioner i genomet som ger förmåga att tåla laktos, de flesta i närheten av position 13910.
Referenser
1. Enattah NS et al, Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. , Nat Genet. 2002 Feb;30(2):233-7.
2. Nilsson et al. A novel Method for Diagnosis of Adult Hypolactasia by Genotyping od the - 13910 C/T Polymorphism with Pyrosequencing Technology.Scand J Gastroenterol 2004 (287-290).
3. Järvelä, Molecular diagnosis of adult-type hypolactasia (lactase non-persistence), Review Scand J Clin Lab Invest 2005;65.535.-539.
4. Laurells klinisk kemi I praktisk medicin, Tionde upplagan 10:1 2018, Studentlitteratur. sid 504-506.
5. Tishoff SA et al, Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nat Genet. 2007 Jan;39(1):31-40. Epub 2006 Dec 10
6. Ingram CJ et al. Multiple rare variants as a cause of a common phenotype: several different lactase persistence associated alleles in a single ethnic group.. J Mol Evol. 2009 Dec;69(6):579-88. Epub 2009 Nov 24.