Bakgrund
Den genetiska varianten 13910 baser uppströms om laktasgenen (LCT) leder till två distinkta tillstånd hos vuxna (1). Individer med genotypen T/T och C/T tål mjölk och mjölkprodukter som vuxna eftersom de har bibehållen laktasaktivitet i tarmmukosan. Heterozygota individer (genotyp C/T) har dock bara hälften av laktasaktiviteten jämfört med individer homozygota för T (genotyp T/T).
Hos vuxna individer homozygota för C (genotyp C/C) har laktasaktiviteten i tarmen däremot försvunnit och intag av större mängder mjölk och mjölkprodukter ger symptom såsom buksmärtor, flatulens och diarré.
Genotypen C/C är alltså förenlig med laktosintolerans (adult hypolaktasi).
Alla friska småbarn tål mjölk men individer med genotypen C/C förlorar sin laktasaktivitet gradvis i 5-8 årsåldern (2). Bibehållen laktasaktivitet, som är det vanligaste hos en nordisk vit befolkning.
Vid mutationer i närbelägna områden såsom -13907 och 13915 kan laktostolerans förekomma trots förekomst av samtidig genotyp C/C i position -13910. Vid misstanke på polymorfism eller mutation i fler positioner utöver positionerna -13907, 13910 och 13915 så görs även en sekvensering med separat svar.