Medicinsk bakgrund
Celiaki orsakas av ett T-cellsmedierat immunsvar mot gluten i vete, råg och korn. Från att tidigare ha betraktats som enbart en tarmsjukdom har den alltmer kommit att ses som en immunologisk sjukdom på genetisk grund där även immunologiska manifestationer utanför magtarmkanalen har betydelse. Celiaki kan därför anses som en autoimmun sjukdom, där enzymet vävnadstransglutaminas (tTG) är autoantigenet. I praktiskt kliniskt arbete kan man definiera celiaki som en sjukdom i tunntarmsslemhinnan av varierande svårighetsgrad. En glutenfri kost ger utläkning av tarmskadan och tidigare förhöjda nivåer av sjukdomsspecifika antikroppar sjunker som svar på behandlingen. När gluten återintroduceras i kosten kommer tarmskadan tillbaka vilket återspeglas av förhöjda nivåer av antikroppar i blodet. Tillståndet är livslångt och anses därför vara en kronisk sjukdom som går att behandla, men inte att bota.
I Sverige är förekomsten av celiaki hos skolbarn i vissa åldersgrupper så hög som 3% varav 2/3 är odiagnostiserade. Ärftlighet Celiaki är överrepresenterad i vissa familjer, vilket talar för att ärftligheten har betydelse för uppkomst av sjukdomen. Hos förstagradssläktingar, d v s föräldrar, syskon och barn till någon med celiaki, är prevalensen 2-15%. Även om det finns en stark genetisk koppling vid celiaki, är sjukdomen multifaktoriellt orsakad, d v s om och när i livet en individ utvecklar celiaki avgörs av både individens uppsättning av gener och exposition för omgivningsfaktorer, t ex kost och infektioner.
Celiaki förknippades tidigare med framför allt med diarré, malabsorption, dålig tillväxt och magont men det är viktigt att även personer med celiaki som uppvisar en annan symtombild diagnostiseras; exempelvis anemi, trötthet, kroppsmärtor, beteenderubbningar, koncentrationssvårigheter, depression, tillväxtrubbning, försenad pubertet, frekventa aftösa sår i munslemhinnan samt emaljpåverkan på tänder.
Vid obehandlad celiaki ses hos de allra flesta förhöjda nivåer av antikroppar i serum av IgA-typ mot gliadin, deamiderad gliadinpeptid, endomysium och vävnadstransglutaminas (IgA-anti-tTG). Under senare år har det kommit flera studier som har visat att höga nivåer av IgA-anti-tTG korrelerar till graden av tunntarmsskada och att patienter med kraftigt förhöjda nivåer uteslutande har en tarmskada förenlig med celiaki.
IgA-antikroppar riktade mot vävnadstransglutaminas har både hög sensitivitet (>95%) och specificitet (>95%) och är den serologiska markör som bör analyseras i alla åldrar. Hos en person som äter gluteninnehållande diet talar normala nivåer av antikroppar starkt emot celiaki och ingen vidare utredning behöver göras om det inte föreligger särskilda indikationer. Hos barn under två år med celiaki kan IgA-anti-tTG i början vara negativt och provet kan då tas om vid ett senare tillfälle eller ifall misstanken om celiaki är stark kan gastroduodenoskopi göras trots negativt IgA-anti-tTG.
Vid selektiv IgA-brist analyseras IgG-baserade antikroppar som kan bedömas på samma sätt som IgA-baserade antikroppar, men har troligen en något lägre sensitivitet. Därför bör en person med selektiv IgA-brist och misstanke om celiaki genomgå tunntarmsbiopsi på vidare indikationer, även när serologiska celiakimarkörer är negativa. Analyser av andra antikroppar har sämre specificitet och ökar risken för överdiagnostik och därför rekommenderas exempelvis inte analys av IgA-antikroppar mot deamiderad gliadinpeptid hos barn. Hos tTG-antikroppsnegativa personer över 70 år kan dock metoden ha en något bättre diagnostisk säkerhet för att detektera celiaki.
Bedömning
Se medicinsk bakgrund.
Referenser
1. Nationellt vårdprogram för celiaki Version 1.0, 2020
2. EliA Celikey® IgA Bruksanvisning, 2024-12-10
3. EliA GliadinDP IgG Bruksanvisning, 2024-12-10
4. EliA Celikey® IgG Bruksanvisning, 2024-12-10
5. Landstinget i Kalmar län, Klinisk kemi och transfusionsmedicin. Hållbarhetsstudie för celiakiprover December 2016.
6. Användarhandbok Phadia™ 250, 12-3904-01/SV Ver 2.6, 2020