Medicinsk bakgrund
”Human leukocyt antigen (HLA) Class 1” MHC system innehåller
HLA-A, B och C proteiner. Dessa förekommer på de flesta kärnförande celler och trombocyter. Den kodande genen finns på kromosom locus 6p21.3 och uppvisar ett stort antal varianter (polymorfismer), mer än 100 Class 1 alleler finns beskrivna.
Förekomsten av HLA B 27 i världen skiftar, bl a beroende på ras och förekommer hos ca 10-17 % av svenska blodgivare, 3-4 % hos svarta och <1 % hos afrikaner och japaner. HLA-B27 förekommer dock hos nästan alla kaukasier med den inflammatoriska ryggsjukdomen Mb. Bechterew (pelvospondylit) men bara förekomst av HLA B27 är inte tillräckligt för diagnos. HLA B27 förekommer också i ökad omfattning hos patienter med psoriasisartrit, reaktiv artrit, enteropatisk artrit, ulcerös colit, Morbus Crohn, uveit och irit. Varför individer som har HLA B27 i ökad omfattning insjuknar i dessa sjukdomar är inte klarlagt. Risken att individer som är HLA-B 27 positiva utvecklar MB Bechterew varierar men är dock inte högre än 2-10 % hos en oselekterad grupp av HLA B27 positiva individer. Vår metod detekterar de vanligaste formerna av HLA-B27-allelen, som har associerats med sjukdom, men kommer sannolikt att missa en del mycket ovanliga former. Prevalensen för dessa varianter är inte känd i vårt upptagningsområde men är sannolikt låg.
Referenser
1. Bjelle A et al. HLA B27 in the population of northern Sweden, Scand J Rheumatol. 1982;11(1):23-6.
2. Colbert RAet al, Predisposing factors in the spondyloarthropathies: new insights into the role of HLA-B27.
Curr Rheumatol Rep.2001 Oct;3(5):404-11.
3. Rahman P Genetics of ankylosing spondylitis: an update Curr Rheumatol Rep.2007 Oct;9(5):383-9.
4. O.Olerup. HLA-B27 typing by a group-specific PCR amplification.Tissue Antigens 1994: 43: 253-256