Medicinsk bakgrund
Homocystein (Hcy) är en aminosyra med en tiol-grupp. Den bildas genom intracellulär demetylering av metionin. Hcy verkar som en pool för senare användning antingen för remetylering till metionin (kräver kobalamin och 5-metyl-tetrahydrofolat) eller bildning av cystein (kräver B6). I blodet förekommer Hcy till största delen proteinbundet (ffa till albumin). Vid bestämning av homocystein mäts både de fria och bundna fraktionerna. Summan av alla formerna benämns total-homocystein, tHcy.
Förhöjda homocysteinnivåer anses vara en riskmarkör för bl a hjärt-kärlsjukdom och är även kopplade till Alzheimers sjukdom, neuropsykiatriska sjukdomar, osteoporos och neuralrörsdefekter hos barn m.fl. Indikationer för P-Hcy-analys inkluderar utredning av tillstånd med misstanke om brist på vitaminB12 eller folat (makrocytär anemi, neurologiska eller neuropsykiatriska symtom), särskilt om patienten tillhör någon riskgrupp (t ex veganer, atrofisk gastrit, annan autoimmun sjukdom eller malabsorption). (1,2,3)
Bedömning
Förhöjda homocysteinnivåer ses vid B-vitaminbrist. Framförallt vid folatbrist, men även andra B-vitaminer, t.ex. B6 och B12. Homocystein stiger vid nedsatt njurfunktion. Höga homocysteinnivåer kan även ses vid leversjukdom samt vi behandling med vissa läkemedel som interfererar med Hcy-metabolism (t.ex. metotrexat, fenytoin). En ärftlig variant av en gen som styr homocysteinomsättningen (MTHFR 677 C → T) medför förhöjt homocystein vid folat-nivåer <15 nmol/L (1,2)
Referens
1. Teodorsson E, Berggren Söderlund M. Laurells Klinisk kemi i praktisk medicin 10:e upplagan. Studentlitteratur 2018, sid 696-7.
2. Roche Diagnostics, Metodblad Cobas HCYS, 2022-03, V 6.0 Svenska
3. Refsum H, Smith AD, Ueland PM et al. Facts and recommendations about total homocysteine determinations: An expert opinion. Clin Chem 2004: 50: 3-32