Medicinsk bakgrund
Vitamin B12 utgörs av en grupp närbesläktade kemiska föreningar med komplex struktur. De benämns kobalaminer och deras molekylmassa är cirka 1 400 Da.(1)
Kobalaminer är essentiella för alla djur. Kobalaminer förekommer i princip enbart i föda av animalt ursprung. En strikt vegansk kost utan animaliska produkter innehåller endast cirka 10 % av dagsbehovet av vitamin B12, som anges till 2,4 µg. Upptaget från kosten kräver saltsyra för att frigöra kobalaminer bundna till födans proteiner för att de sedan ska kunna binda in till glykoproteinet inre faktor (intrinsic factor, IF), som bildas i parietalcellerna i magsäckens fundus- och korpusdel. Upptaget sker via receptorer i distala ileum. (1)
Vid misstanke på kobalaminbrist med eller utan anemi. Vid glossit och andra oklara symtom från munhålan, vid oförklarad polyneuro- och myelopati, samt vid depressiva symtom, demensutredning och vid manlig infertilitet. Vidare i samband med utredning av misstänkt malabsorption. (1)
Bedömning
Höga nivåer ses kort tid efter parenteral tillförsel av kobalaminer, men ses också ibland mer än ett år efter avslutat behandling. Kan bero på ökad mängd haptokorriner som ses vid myeloproliferativa tillstånd med förhöjda neutrofila granulocyter. Höga nivåer ses även vid leverskador då B12 kan läcka ut från levercellerna, alternativ bero på nedsatt upptag av haptokorrinbundet B12. Brist kan föreligga trots dessa höga nivåer. Det förekommer också hos enstaka friska individer, och saknas klinisk signifikans. (1)
Klart låga värden (<89-100 pmol/L) talar för B12-brist. Ibland ses neurologiska symtom, ibland hematologiska symtom. Vid brist på vitamin B12 kommer således både metylmalonat och homocystein att stiga. Brist på kobalaminer leder till defekt syntes av DNA, troligen framför allt beroende på den sekundärt rubbade folatomsättningen. Detta resulterar i stora, megaloblastiska celler med bristande mognad av cellkärnan. Den vanligaste orsaken till bristande kobalaminupptag är aklorhydri och bristande tillgång på IF, som oftast beror på en autoimmun atrofisk gastrit som är orsaken till perniös anemi. Den förekommer ibland i kombination med andra autoimmuna sjukdomar. Andra orsaker kan vara kronisk behandling med protonpumpshämmare samt perorala antidiabetika och kirurgiska ingrepp, framför allt gastrektomi och ileocekalresketion som leder också till B12 malabsorption. (1)
Värden kring eller över referensområdets nedre gräns kräver speciellt uppmärksamhet. Brist kan föreligga vid nivåer <300 pmol/L. I enstaka fall förekommer brist vid nivåer > 1 000 pmol/L. Som regel bör homocystein och/eller metylmalonsyra bestämmas för säkrare diagnostik. (1)
Referens
1. Berggren Söderlund M, Theodorsson E et al. Laurells Klinisk kemi i praktisk medicin, 10:2 uppl. 2018, sid. 692-696.