Molekylär patologi Cholangiocarcinom

Publicerad: 2025-04-16 14:21 av Carola Andersson
Klinisk patologi och cytologi Kalmar

Anvisningar:

Detektion av behandlingsprediktiva biomarkörer utförs med Next Generation Sequencing (NGS).


Tekniskt ansvarig

Carola Andersson Tel: 0722 - 40 23 80
Molekylärt humandiagnostiskt lab

Tel: 010 - 358 87 88

Prov faller under biobankslagen. Patient ska informeras före provtagning.

Hantering:

För molekylärpatologisk analys av cholangiocarcinom tas inget separat material utan analyserna utförs på samma material som diagnosen ställs på (histologi/cytologi). Patientens kompletta material bedöms och det material som anses vara mest representativt för frågeställningen används för den molekylära analysen.

Skulle befintligt material inte vara konklusivt och analysen inte kan utföras, om möjligt, kan då nytt material tas för molekylär analys och ska då hanteras och skickas enligt provtagningsanvisningar för respektive materialtyp och organområde. Provet kommer att fixeras, bäddas och HE-färgas som vanligt för att först säkerställa att materialet är representativt med tidigare bedömt material. På remissen ska det klart framgå att provet är taget för kompletterande av molekylärpatologisk analys eftersom tidigare material inte var konklusivt.

Cosmic remiss

Analys på befintligt material - Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi", rullistan, "alla", välj Molekylärpatologisk analys, kryssa i rutan "Övrig" och ange cholangiocarcinom i kommentarsrutan.
Analys på nytt material - Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi" välj Patologi allmän (ej hud)
Fyll i remissen, klicka på "Öppna beställning" längstner till höger, välj "Skicka" om remissen är klar att skicka. Innan "Skicka" är vald går remissen inte iväg till mottagande instans.

PAD/CD remiss

Pappersremiss PAD/CD kan skrivas ut via Vårdgivarwebben (https://vardgivare.regionkalmar.se/vard--behandling/medicinsk-diagnostik/klinisk-patologi/).
Används endast till klinik som ej är ansluten till Cosmic.
Avsändande klinik samt patientinformation ska vara optisk läsbar etikett (streckkod).

Information på remiss

Det är av största vikt att remissen ifylls tydligt och förses med fullständiga uppgifter i fråga om patientidentifiering, anamnes och frågeställning.

Telefonnummer till remitterande klinik (så laboratoriepersonal kan kontakta er vid behov).

Anamnes och frågeställning anges alltid. På pappersremiss ska texten vara tydlig och helst med maskinskrift. Blyertsskrift kan ej användas eftersom anamnesen scannas.

Snabbsvar

Snabbsvar eller önskemål om snabbare handläggning markeras tydligt på därför avsedd plats tillsammans med telefonnummer.

Remiss:

I Cosmic, Beställning provbunden, flik "Klinisk Patologi", Alla i urval, Molekylärpatologisk analys

Utförare:

Klinisk Patologi (molekyläravdelning) Länssjukhuset Kalmar
39185 Kalmar
Tel: 010-358 87 88

Analysfrekvens:

1-2 ggr/vecka

Ackreditering:

Nej

Medicinsk ansvarig:

Tomasz Gorecki, Tel: 010-358 12 43

Information hämtad från (dokument):

Provtagningsanvisningar för mutationsanalys av cholangiocarcinom     Version: 1.0


×

Medicinsk Bakgrund

Kolangiocarcinom (gallgångscancer) är en ovanlig tumörform som drabbar cirka 200 patienter per år i Sverige. Ca 95 % av patienterna är över 65 år vid diagnos. Kolangiocarcinom delas in i intrahepatisk och extrahepatisk där intrahepatisk kolangio-karcinom startar från en av de små gallgångarna som finns inuti levern och extrahepatiska kolangiokarcinom startar från en av de större gallgångarna som finns utanför levern.

Cirka 10-15% av patienterna med kolangiocarcinom uppvisar fusioner involverande genen FGFR2. Lokalt avancerad eller metastaserad kolangiocarcinom med FGFR2-fusion som har progredierat efter minst en tidigare systemisk behandling har indikation för behandling med FGFR-hämmare som t ex pemigatinib (Pemazyre). Omkring 10-20% av patienterna med kolangiocarcinom anses ha en mutation i genen IDH1 och kan vara associerad med respons vid behandling med IDH1-hämmare som t ex ivosidenib (Tibsovo).