Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor och utgör ungefär 30% av all cancer hos kvinnor i Sverige. Ungefär 25% av alla patienter med bröstcancer uppvisar en mutation i PIK3CA-genen, som leder till ökad kinas-aktivitet med upp-reglering av PI3K-signalvägen.
Uppreglerad PI3K-signalering har associerats med resistens mot endokrin behandling och försämrad prognos. PIK3CA-muterade tumörer har visat sig vara känsliga för PI3K-hämmare som alpelisib (Piqray).
PI3K-hämmare i kombination med endokrin behandling är indikerat för behandling av postmenopausala kvinnor eller män med ER+/HER-/PIK3CA+ bröstcancer som är avancerad eller metastaserad.
Cirka 70% av alla diagnostiserade bröstcancrar är ER+/HER2- och av dessa har 40-45% en aktiverande muterad i PIK3CA-genen.