Metabola biomarkörer - DPYD

Publicerad: 2021-04-30 10:50 av Carola Andersson
Klinisk patologi och cytologi Kalmar

Anvisningar:

Riskbedömning av toxicitet inför planerad behandling med fluoropyrimidiner (t ex 5-FU). Utredning av biverkningar hos patient behandlad med fluoropyrimidiner.


Tekniskt ansvarig

Carola Andersson Tel: 0722 - 402380

Provtagning:

Rör vakuum, lila propp
Volym: 5 mL drar 3,0 mL
Tillsats: EDTA (K2)
Artikelnr: 5125

Prov faller under biobankslagen. Patient ska informeras före provtagning.

Hantering:

Provhantering
Märk röret före provtagning med patientuppgifter på streckkodsetikett samt provtagningsdatum.
OBS! Provtagning ska pågå tills vakuum upphör. Röret blandas direkt genom att lugnt vändas ca 8-10 gånger.

Rören ska inte centrifugeras. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 5 dygn ska provet frysas i <-15°C.

Transport

Om transporten når analyserande lab inom 5 dygn skickas provet i kyla eller rumstemperatur.
Om transporten överstiger 5 dygn måste provet frysas i <-15°C och skickas i frysbehållare så provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.

Övrigt

Hos stamcellstranplanterade patienter måste genotypning ske på DNA från andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålan (buccal swab, topsning). Analys på annat DNA än från blod är inte validerat, kontakta laboratoriet för vidare diskussion.


Cosmic remiss

Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi", rullistan, "alla", välj "Metabola biomarkörer", kryssa i "DPYD"

PAD/CD remiss

Centralförrådet nr 6132. Används endast av kliniker som ej är anslutna till cosmic (pappersremiss).
Avsändande klinik samt patientinformation ska vara optisk läsbar etikett (streckkod).

Information på remiss

Det är av största vikt att remissen ifylls tydligt och förses med fullständiga uppgifter i fråga om patientidentifiering, anamnes och frågeställning.

Telefonnummer till remitterande klinik (så laboratoriepersonal kan kontakta er vid behov).

Anamnes och frågeställning anges alltid. På pappersremiss ska texten vara tydlig och helst med maskinskrift. Blyertsskrift kan ej användas eftersom anamnesen scannas.

Snabbsvar

Snabbsvar eller önskemål om snabbare handläggning markeras tydligt på därför avsedd plats tillsammans med telefonnummer.

Remiss:

I Cosmic, Best. provbunden, flik "Klinisk Patologi", Alla i urval, Metabola Biomarkörer

Analysfrekvens:

En gång i veckan

Ackreditering:

Nej

Medicinsk ansvarig:

Tomasz Gorecki, Tel: 0480 - 812 43

×

Medicinsk Bakgrund

Läkemedel som innehåller fluoropyrimidiner (t ex 5-fluorouracil, 5-FU) används för att behandla olika cancrar, t ex kolorektal, bröstcancer. Fluoropyrimidiner metaboliseras av dihydropyrimidin-dehydrogenas-enzymet (DPD) som kodas av DPYD-genen.

Flera varianter inom DPYD har beskrivits som leder till reducerad eller helt frånvaro av DPD-aktivitet. Patienter med dessa varianter har en ökad risk för allvarlig eller dödlig toxicitet.

Total DPD-brist är sällsynt (0,01-0,5 % av kaukasier). Patienter med total DPD-brist löper en hög risk för livshotande eller fatal toxicitet och bör inte behandlas med fluoropyrimidiner.

Partiell DPD-brist uppskattas förekomma hos 3-9 % av den kaukasiska populationen. Patienter med partiell DPD-brist löper en högre risk för allvarlig och potentiellt livshotande toxicitet. En sänkt startdos bör övervägas för att begränsa toxiciteten. Vid frånvaro av allvarlig toxicitet kan efterföljande doser ökas under noggrann övervakning.

De fyra DPYD-varianterna c.1905+1G>A (även känd som DPYD*2A), c.1679T>G (DPYD*13), c.2846A>T och c.1236G>A/HapB3 kan orsaka total avsaknad eller minskning av enzymaktivitet hos DPD. Även andra sällsynta varianter kan vara förknippade med en ökad risk för allvarlig eller livshotande toxicitet. Information om frekvens för dessa fyra DPYD-varianter hos andra populationer än kaukasier är begränsad. För närvarande anses dessa fyra DPYD-varianterna praktiskt taget saknas i populationer av afrikansk (afroamerikansk) eller asiatisk härkomst.