Molekylär patologi ctDNA

Publicerad: 2021-04-29 12:51 av Carola Andersson
Klinisk patologi och cytologi Kalmar

Anvisningar:

ctDNA-analysens huvudsakliga syfte är att möjliggöra detektion av eventuell sekundär resistensmutation som utvecklats under behandling med TKI-hämmare vid tidigare diagnostiserad cancer. I noggrant selekterade fall kan analysen övervägas vid primär frågeställning om annat material som medger molekylär undersökning (vävnadsprov, cytologiskt material) inte finns att tillgå eller kan erhållas. Det bör betonas att analysen inte kan användas för att ställa eller utesluta en diagnos.

Känsligheten vid mutationsanalys av ctDNA är inte 100%, varför mutation kan föreligga trots negativt resultat vid analys av ctDNA. Om sekundär resistensmutation inte påvisas behöver analys utföras på vävnads- eller cytologiskt material om indikation för undersökning kvarstår.


Tekniskt ansvarig

Carola Andersson Tel: 0722 - 402380

Provtagning:

Streckrör (Cell-Free DNA BCT)
Volym: 6 mL

Artikelnr: 309-218996
Beställs: Nordic BioSite

Prov faller under biobankslagen. Patient ska informeras före provtagning.

Hantering:

2 st Streckrör som märks med patientens personuppgifter och provtagnings datum

1. Det är viktigt att undvika tillbaka flöde av blodet vid provtagningen eftersom rören innehåller kemiska tillsatser.
För bästa resultat rekommenderas en 21G eller 22G nålstorlek för provtagningen.

2. Om en butterfly används och Streckröret är det första röret i provtagningsordningen, bör de första millilitrarna samlas upp i ett avfallsrör och kasseras.

3. Vid provtagning av flera typer av rör bör Streckröret tas efter EDTA-rör och före florid/oxalat rör. Skulle Streckröret tas efter Heparin rör rekommenderas att ett par milliliter kasseras innan Streckröret fylls.

4. Fyll rören komplett.

5. Ta bort röret från adapter och blanda omedelbart genom att försiktigt vända röret 8-10 gånger. En vändning är en komplett vridning av handleden i 180° och tillbaka.

6. Ange datum och tid för provtagningen på remissen.

Skulle vanlig venpunktion inte vara möjlig kan provet tas genom en CVK, Picc line eller port a cath (detta är dock inte uttestat och validerat) om kunskapen för sådan provtagning finns. Ange på remissen att provet är taget på annat sätt än vanlig venpunktion.

Cosmic remiss

Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi", rullistan, "alla", välj Molekylärpatologisk analys ctDNA

PAD/CD remiss

Centralförrådet nr 6132. Används endast av kliniker som ej är anslutna till cosmic (pappersremiss).
Avsändande klinik samt patientinformation ska vara optisk läsbar etikett (streckkod).

Information på remiss

Det är av största vikt att remissen ifylls tydligt och förses med fullständiga uppgifter i fråga om patientidentifiering, anamnes och frågeställning.

Telefonnummer till remitterande klinik (så laboratoriepersonal kan kontakta er vid behov).

Anamnes och frågeställning anges alltid tillsammans med behandlingshistorik. På pappersremiss ska texten vara tydlig och helst med maskinskrift. Blyertsskrift kan ej användas eftersom anamnesen scannas.

Snabbsvar

Snabbsvar eller önskemål om snabbare handläggning markeras tydligt på därför avsedd plats tillsammans med telefonnummer.

Remiss:

I Cosmic, Best. provbunden, flik "Klinisk Patologi", Alla i urval, Molekylärpatologisk analys ctDNA

Analysfrekvens:

En gång i veckan

Ackreditering:

Nej

Medicinsk ansvarig:

Tomasz Gorecki, Tel: 0480 - 812 43

×

Medicinsk Bakgrund

Terapiresistens mot tyrosinkinashämmare (TKI) uppstår förr eller senare, oftast inom ett år från behandlingsstart. Den vanligaste resistens-mekanismen är uppkomst av en ny mutation men även andra mekanismer såsom omvandling till storcellig lungcancer (LCC) eller aktivering av alternativa signalvägar kan förekomma. Vid tumör-progression av TKI-behandling bör rebiopsering av tumörvävnad alternativt plasmaprov och förnyad mutationsanalys utföras för att leta efter specifika resistens-mutationer.

Vid behandling med EGFR-TKI är den vanligaste resistensmutationen EGFR p.T790M (50-60%). I dessa fall rekommenderas tredje generationens EGFR-TKI, som t ex osimertinib (Tagrisso).

Resistensmekanismerna vid ALK/ROS1-TKI behandling är mer komplexa och ett flertal olika resistensmutationer i ALK- respektive ROS1-genen kan uppstå. Befintliga preparat har olika profil vad gäller aktivitet vid olika resistensmutationer så val av läkemedel vid behandlingsskifte är beroende av vilken mutation som uppstår.