Molekylär patologi GIST

Publicerad: 2024-03-08 10:54 av Carola Andersson
Klinisk patologi och cytologi Kalmar

Anvisningar:

Detektion av behandlingsprediktiva biomarkörer utförs med Next Generation Sequencing (NGS).

Primär frågeställning utförs som reflextestning vid diagnostillfället på befintligt material. Kompletterande analys kan beställas om så önskas.

Tekniskt ansvarig
Carola Andersson Tel: 0722-402380
Molekylärt humandiagnostik lab
Tel: 010-358 87 88

Prov faller under biobankslagen. Patient ska informeras före provtagning.

Hantering:

För primär molekylärpatologisk analys av GIST tas inget separat material utan analyserna utförs på samma material som diagnosen ställs på (histologi/Cytologi). Patientens kompletta material bedöms och det material som anses vara mest representativt för frågeställningen används för den molekylära analysen.

Skulle befintligt material inte vara konklusivt och analysen inte kan utföras, om möjligt, kan då nytt material tas för molekylär analys och ska då hanteras och skickas enligt provtagningsanvisningar för respektive materialtyp och organområde. Provet kommer att fixeras, bäddas och HE-färgas som vanligt för att först säkerställa att materialet är representativt med tidigare bedömt material. På remissen ska det klart framgå att provet är taget för kompletterande av molekylärpatologisk analys eftersom tidigare material inte var konklusivt.

Cosmic remiss
Analys på befintligt material - Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi", rullistan, "alla", välj Molekylärpatologisk analys
Analys på nytt material - Beställning provbunden, flik "Patologi/Cytologi" välj Patologi allmän (ej hud)

PAD/CD remiss
Centralförrådet nr 6132. Används endast av kliniker som ej är anslutna till cosmic (pappersremiss).
Avsändande klinik samt patientinformation ska vara optisk läsbar etikett (streckkod).

Information på remiss
Det är av största vikt att remissen ifylls tydligt och förses med fullständiga uppgifter i fråga om patientidentifiering, anamnes och frågeställning.

Telefonnummer till remitterande klinik (så laboratoriepersonal kan kontakta er vid behov).

Anamnes och frågeställning anges alltid. På pappersremiss ska texten vara tydlig och helst med maskinskrift. Blyertsskrift kan ej användas eftersom anamnesen scannas.

Snabbsvar
Snabbsvar eller önskemål om snabbare handläggning markeras tydligt på därför avsedd plats tillsammans med telefonnummer.

Utförare:

Klinisk Patologi Länssjukhuset Kalmar
KALMAR
Tel: 010-358 12 43

Analysfrekvens:

En gång i veckan

Ackreditering:

Nej

Medicinsk ansvarig:

Tomasz Gorecki, Tel: 010-358 12 43

Information hämtad från (dokument):

Provtagningsanvisning för histologiskt och cytologiskt material till molekylärpatologisk analys     Version: 2.0


×

Medicinsk Bakgrund

Under 2000-talet har nya läkemedel i form av små molekyler (tyrosinkinashämmare) introducerats på marknaden. Dessa målstyrda preparat kan idag användas både som adjuvant som neoadjuvant behandling hos patienter med GIST och har för en selekterad patientgrupp en god klinisk effekt med förlängd PFS. Patientgruppen som har nytta av behandlingen har genetiska förändringar som gör dem responsiva för läkemedlen och för att kunna avgöra vilka patienter som bör behandlas med denna riktade terapi behöver genetiska analyser utföras.