B-DNA Laktasgen -13910

Publicerad: 2017-10-03 08:56 av Eva Thorén
Klinisk kemi och transfusionsmedicin

Anvisningar:

Venblod
Märk röret före provtagning med för analysen rätt röretikett (streckkod).
OBS! Provtagning skall pågå tills vakuum upphör. Röret blandas direkt genom att lugnt vändas ca. 8-10 gånger.
Provet lämnas till laboratoriet inom 2 h.

Provtagning:

Rör vakuum, lila propp
Volym: 5 mL drar 3,0 mL
Tillsats: EDTA (K2)
Artikelnr: 5125

Hantering:

Kontrollera att provet är fritt från koagel genom att vända röret ett par gånger.
Helblod kan förvaras i kylskåpstemp. upp till 7 dygn.

Utförare:

Klinisk kemi Kalmar
KALMAR

Klinisk mikrobiologi
Länssjukhuset Kalmar
39185 KALMAR
Tel: 0480-81441

Analysfrekvens:

Två gånger i månaden

Ackreditering:

Nej

Pris (rutin):

337,00kr (internt),411,14kr (externt)

Referensintervall

Ålder Man/Kvinna
Saknas
×

Medicinsk Bakgrund

Bakgrund
En nyligen upptäckt genetisk variant 13910 baser uppströms om laktasgenen (LCT) leder till två distinkta tillstånd hos vuxna (1). Individer med genotypen T/T och C/T tål mjölk och mjölkprodukter som vuxna eftersom de har bibehållen laktasaktivitet i tarmmukosan. Heterozygota individer (genotyp C/T) har dock bara hälften av laktasaktiviteten jämfört med individer homozygota för T (genotyp T/T).
Hos vuxna individer homozygota för C (genotyp C/C) har laktasaktiviteten i tarmen däremot försvunnit och intag av större mängder mjölk och mjölkprodukter ger symptom såsom buksmärtor, flatulens och diarré.
Genotypen C/C är alltså förenlig med laktosintolerans (adult hypolaktasi).
Alla friska småbarn tål mjölk men individer med genotypen C/C förlorar sin laktasaktivitet gradvis i 5-8 årsåldern (2). Bibehållen laktasaktivitet, som är det vanligaste hos en nordisk vit befolkning kan egentligen betraktas som en onormal variant eftersom oförmåga att tåla mjölk som vuxen globalt sett är det vanligaste tillståndet.
Utredning och diagnos av laktosintolerans har tidigare baserats på bl a anamnes och peroral laktosbelastning. En svårighet har varit att skilja på primär laktosintolerans och sekundär laktosintolerans. Det senare tillståndet beror på tarmsjukdomar som sekundärt reducerar laktasaktiviteten t ex gastroenteriter, celiaki och inflammatorisk tarmsjukdom.

Testresultatet för den nya analysen ger nya möjligheter att detektera individer som inte tål mjölkprodukter p g a ärftlig laktosintolerans men kan också användas som ett enkelt screeningtest som led i undersökningen av allmänna tarmsymptom och utredning av sekundär laktosintolerans (3-4). Testet kan också användas för differentialdiagnostik mot andra tillstånd än adult hypolaktasi. Många vuxna tror sig vara laktosintoleranta men är det inte och de avstår då i onödan från mjölkprodukter och ökar kanske därigenom risken för osteoporos.
Vid utredning hos barn är ofta laktosbelastning besvärligt att genomföra. Gentestet kan om individen har genotypen T/T eller T/C utesluta ärftlig laktosmalabsorption som förklaring till symptom. Om barnet har genotypen C/C kommer han/hon så småningom att utveckla laktosintolerans men gentestet säger inget om vid vilken ålder detta inträffar. Hos barn över 12 år har testet 100 % specificitet. Hos barn i 6-12 årsåldern är specificiteten ca 80 % (4).

Vår förhoppning är att behovet av laktosbelastningar genom den nya analysen kan minska även om laktosbelastning fortfarande kan vara motiverad bl a vid utredning av sekundär laktosintolerans.

×

Ange lösenord

Lösenord:
×

Intern Information

Helblod blandas väl på vagga före analys.
Provet måste vara fritt från koagel.
Minsta helblodsmängd 200 µL.