Medicinsk bakgrund och bedömning:
Celiaki eller glutenenteropati är en vanlig sjukdom som förekommer i alla åldrar. Det är rimligt att uppskatta antalet personer med celiaki i Sverige 2014 till ca 150000 (alla åldrar) varav merparten ännu inte fått diagnos och behandling. Det är idag allmänt accepterat att sjukdomen är en kronisk sjukdom med autoimmuna drag orsakat av proteinet gluten i vete, råg och korn. Dessa proteiner initierar en inflammation i tarmen vilken slutligen leder till villusatrofi av tunntarmens slenhinna.
Symptom och fynd som kan förekomma är gastrointestinala besvär med buksmärtor, uppblåsthet och tarmrubbningar (diarré alternativt obstipation), anemi, trötthet, kroppsmärtor, beteenderubbningar, koncentrationssvårigheter, depression, tillväxtrubbning, försenad pubertet, frekventa aftösa sår i munslemhinnan samt emaljpåverkan på tänder. Det är också känt att arvet har betydelse för risken att drabbas av celiaki. Exempelvis är risken att drabbas av celiaki 15% om en annan familjemedlem har sjukdomen och så hög som 70% för en enäggstvilling om den andra har celiaki. Det finns också en koppling till andra sjukdomar; ca 10-20% av patienter med celiaki har antingen diabetes, autoimmun thyreoidit, IgA-brist, Downs, Williams eller Turners syndrom. Med glutenfri kost läker tarmskadan och symtomen försvinner.Ett flertal serologiska markörer används vid diagnostik av celiaki. Diagnosen fastställs med tunntarmsbiopsi före glutenfri diet (1).
Genetiska faktorer har avgörande betydelse för uppkomst av celiaki och 95% av personer med celiaki är positiva för HLA DQ2 och/eller DQ8. Även andra okända genetiska faktorer är av betydelse. HLA-typning kan användas för att med stor sannolikhet utesluta celiaki, men inte för att bekräfta diagnosen eftersom dessa HLA-alleler förekommer hos ca 50% av normalbefolkningen (1,2). IgA-antikroppar mot transglutaminas (tTG) är en mycket känslig och specifik markör för celiaki och rekommenderas som förstahandsmetod vid alla åldrar, även för barn < 2 år. Påvisande av transglutaminas- antikroppar i hög nivå (>10 gånger normalgränsen) vid två provtagningstillfällen gör att diagnosen kan ställas utan biopsi under förutsättning att personen är positiv för HLA DQ2 alt DQ8. Det är viktigt att provtagning för serologisk diagnostik utförs innan glutenfri diet påbörjas eftersom antikroppsnivåer sjunker vid glutenfri kost. Detta innebär också att analyserna kan användas vid uppföljning av celiakipatienter (2).
IgA-brist (dvs. IgA-nivå i serum <0,07g/L) är en vanlig immundefekt som är tio gånger vanligare hos celiakipatienter (3). IgA-antikroppar kan av naturliga skäl inte påvisas i dessa fall. Bestämning av IgG-antikroppar mot transglutaminas och eventuellt deamiderat gliadin (DGP) rekommenderas då i stället. Även HLA-test kan övervägas. Vid negativt utfall av antikroppar mot transglutaminas, men kvarstående misstanke på celiaki hos barn under 2 år rekommenderas analys av IgG-antikroppar mot deamiderad gliadinpeptid och HLA-test samt eventuellt upprepad analys av antikroppar mot tTG (2).
Referenser:
1. Browald L, Sandström O, Agardh D, Stenhammar L, Ivarssson A. Celiaki är en vanlig sjukdom som är lätt att missa. Läkartidningen. 2014;111:CMY3
2. Svensk Klinisk Immunologisk Förening (senast uppdaterad 2013-05-15). Laboratorietester vid diagnostik av celiaki 2013. (Elektronisk) Tillgänglig: (2014-10-17).
3. Mawhinney H, Tomkin GH. Gluten enteropathy associated with selective IgA deficiency. Lancet 1971;2:121-24.